HOME | CONTACT



BOALA POMPE



Conf.univ. dr. Katalin Csep

Boala Pompe este o afecţiune musculară rară, progresivă care poate fi letală.
Este o boală monogenică ereditară care se dezvoltă În urma moştenirii unor mutaţii ale genei care codifică enzima lizozomală AGA (alfa-glucozidaza acidă). AGA este implicată în metabolizarea glicogenul lizozomal în glucoză, şi astfel deficitul enzimatic apărut în urma mutaţiei duce la acumulare de glicogen în special la nivelul muşchilor şi inimii, determinând slăbirea progresivă a musculaturii inclusiv insuficienţă respiratorie şi cardiomiopatie. Incidenţa estimată a bolii Pompe este de 1 la 40.000 naşteri.
Manifestare clinică
Prezentarea clinică a bolii este caracterizată de un spectru larg şi se deosebesc două forme diferite: boala Pompe cu debut infantil respectiv cu debut tardiv. Forma cu debut infantil este caracterizată de progresie rapidă şi speranţă de viaţă foarte scurtă. Depunerea masivă de glicogen la nivelul inimii şi musculaturii scheletice determină întotdeauna cardiomiopatie cu progresie rapidă spre insuficienţă cardiacă, slăbiciune musculară generalizată şi hipotonie (floppy baby). Dezvoltarea motorie încetează adesea complet sau, dacă se înregistrează progrese motorii, acestea se pierd ulterior. Apar tulburări de alimentare, întârzierea dezvoltării şi se poate asocial hepatomegalia. Decesul survine în general datorită insuficienţei cardiace şi/sau respiratorii înainte de împlinirea primului an de viaţă. Forma cu debut tardiv se manifestă în timpul primei copilării, copilăriei, adolescenţei şi chiar la vârsta adultă, iar progresia bolii este mult mai lentă. De obicei, este caracterizată prin prezenţa unei activităţi AGA reziduale suficiente pentru a preveni apariţia cardiomiopatiei; totuşi, o afectare cardiacă a fost raportată la aproximativ 4% din pacienţii cu boală Pompe cu debut tardiv. Pacienţii prezintă în general miopatie progresivă, în special la nivelul muşchilor proximali de la nivelul centurii pelviane respectiv scapulare şi grade variate de afectare respiratorie (până la necesitatea suportului ventilator). Evoluţia naturală a acestei forme este extrem de variabilă şi imprevizibilă, unii pacienţi suferind o deteriorare rapidă a funcţiei musculaturii scheletice şi respiratorii care duce la pierderea capacităţii de deplasare şi insuficienţă respiratorie, alţii progresând mai lent sau chiar prezentând o disociere între progresia afectării musculaturii scheletice şi a celei respiratorii. A fost descrisă o formă atipică, cu progresie mai lentă a bolii Pompe cu debut infantil, care este caracterizată printr-o cardiomiopatie mai puţin severă şi, în consecinţă, o perioadă de supravieţuire mai lungă.
Stabilirea diagnosticului
Diagnosticul definitiv este confirmat după determinarea activităţii enzimatice din diferite probe biologice. Identificarea mutaţiei prin analiza ADN ajută la identificarea heterozigoţilor, deci a purtătorilor sănătoşi de mutaţie, dar trebuie menţionată heterogenitatea genetică importantă în boala Pompe, fiind descrise până în prezent peste 150 mutaţii în genă. Examenul histopatologic după o biopsie musculară permite evidenţierea depunerilor de glicogen, iar EMG contribuie la elucidarea afecţiunii musculare. Examinările imagistice (radiografie, ecografie) permit evidenţierea cardiomegaliei şi a tulburărilor cardiace funcţionale, iar pe ECG se vor constata modificările caracteristice cardiomiopatiei.
Posibilităţi de tratament şi îngrijire
În boala Pompe există tratament de substituţie enzimatică. Medicamentul Myozyme-forma recombinantă a enzimei umane deficitare-este indicat ca terapia de substituţie enzimatică pe termen lung la pacienţii cu diagnostic confirmat de boală Pompe. Doza recomandată este de 20 mg/kg administrată prin perfuzie intravenoasă o dată la 2 săptămâni. Tratamentul cu Myozyme trebuie să fie monitorizat de către un medic cu experienţă în tratamentul pacienţilor cu boala Pompe sau alte boli metabolice sau neuromusculare ereditare. Datorită caracterului multisistemic al bolii, pacientul va fi urmărit de către o echipă de specialişti, iar îngrijirea va include tratamentul simptomatic şi suportiv adecvat formei de boală (fizioterapie, suport ventilator, etc.) În boala Popme există studii de terapie genică, intervenţie care în viitor poate asigura tratamentul etiologic al bolii.
Măsuri preventive
Acordarea sfatului genetic respective screening-ul neonatal pot contribui la prevenirea naşterii unui copil afectat de boala Pompe sau la iniţierea tratamentului în timp util. Boala Pompe se transmite autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că părinţii sunt în general purtători sănătoşi ai mutaţiei. În acest fel, la fiecare sarcină există un risc de 25% pentru naşterea unui copil afectat.


Laboratorul pentru diagnosticul bolilor lizozomale functioneaza in cadrul Catedrei de Biochimie Medicală, Universitatea de Medicina si Farmacie "Iuliu Hatieganu" Cluj-Napoca, Romania.
Pentru detalii : http://www.drugan.tk






            Toalte evenimentele organizate
            de FRBL au fost sponzorizate de: